A recombinação gênica acontece durante a meiose, um tipo especial de divisão celular que ocorre durante a formação do espermatozóide e óvulos e dá a eles o número correto de cromossomos. A partir do momento que os gametas se unem durante a fertilização, cada um deve conter apenas metade do número de cromossomos que outras células do corpo possuem. Caso contrário, a célula fertilizada teria cromossomos a mais. Dentro das células germinativas os cromossomos homólogos ficam pareados. Enquanto eles são comprimidos, os cromossomos podem quebrar, e cada um pode trocar uma porção do seu material genético pela porção correspondente de seu par. Essa forma de recombinação é chamada de crossing-over. Quando os cromossomos se grudam de volta e se separam, cada um obteve um novo material genético do outro. As versões de genes que o cromossomo apresenta agora são diferentes da original. Como este processo só ocorre com uma das duas cópias do cromossomo, o conjunto das informações iniciais não é totalmente perdido. O resultado é o aumento da variabilidade. Rastrear os movimentos dos genes durante o crossing-over ajudou os geneticistas a determinar aproximadamente a distância de dois genes num cromossomo.Como há maior chance de uma quebra ocorrer entre dois genes que estão distantes, é mais provável que um gene fique no cromossomo original, enquanto o outro realiza o crossing-over. Então, genes que estão distantes tem maior probabilidade de terminar em dois cromossomos diferentes. Por outro lado, os genes que estão muito perto um do outro têm menos chances de serem separados pela quebra e pelo crossing-over. Genes que tendem a ficar juntos durante a recombinação são ditos ligados. Algumas vezes, um gene num par ligado serve como um “marcador” que pode ser usado por geneticistas para deduzir a presença do outro (geralmente um gene causador de doença). Após a separação dos cromossomos, eles são distribuídos nas células sexuais de cada indivíduo. Cada cromossomo se move independentemente dos outro – fenômeno esse chamado segregação independente. Então, por exemplo, a cópia do cromossomo 1 que o óvulo recebe de nenhum jeito influência em qual das duas possíveis cópias do cromossomo 5 ele receberá. A segregação ocorre para cada um dos 23 pares de cromossomos humanos. Então, qualquer óvulo humano recebe um dos dois possíveis cromossomos 23 vezes, e o número total de diferentes combinações cromossômicas possíveis é maior que 8 milhões (2 elevado à 23ª potência). E isso é só por parte dos óvulos. O mesmo acontece com os espermatozóides. Deste modo, o zigoto resultante da fertilização contém a combinação dos genes arranjados numa ordem que nunca ocorreu antes e que nunca vai ocorrer de novo.
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